亨廷顿病:易被忽视的泌尿系统症状
亨廷顿病(HD)是神经系统运动障碍性疾病之一,尽管其最主要影响患者的运动、认知以及人格方面,然而已有研究显示自主神经功能障碍也是 HD 的症状之一。与年龄和性别相匹配的对照者相比,HD 患者更容易主诉排尿问题。其他运动障碍疾病如帕金森病、多系统萎缩等也会累及自主神经系统,但有关 HD 患者自主神经功能的研究十分有限。
    为此,来自斯洛文尼亚的学者 Matej Kolenc 等进行了一项研究,旨在评估亨廷顿病患者膀胱功能异常和膀胱压力方面的指标。研究结果发现,HD 患者存在显著的泌尿功能障碍,出现多种泌尿系统症状,因此对于 HD 患者应该系统评估这些症状,并给予干预,改善患者生活质量。该研究结果发表于近期的 J Neurol 杂志中。
    研究者在 HD 患者和无症状性 HD 基因携带者中,应用泌尿功能问卷,UPDRS 评分以及残余尿量指标进行评估。同时对所有患者进行膀胱测压。
    研究者将患者泌尿功能的数据与正常男性对照者进行对比分析。在 54 例 HD 患者中,最常见的症状包括膀胱功能过度活跃,尿失禁以及膀胱排空功能障碍等。在 HD 男性 / 女性患者中,采用泌尿功能问卷得出的膀胱功能异常的比例分别为:轻度异常 4%/0%,中度异常 21%/23%,重度异常 25%/30%。
    泌尿系统症状不同程度地干扰了 HD 患者的日常生活和性生活,在 5 例 HD 男性患者和 1 例女性患者中,膀胱的残余尿量增加。与对照组相比,HD 男性患者中尿失禁和尿急症状更常见。对 12 例 HD 患者和 1 例无症状性 HD 基因携带者进行了膀胱测压检查,在 5 例 HD 患者中发现了逼尿肌 - 括约肌协同障碍,在 2 例患者中存在逼尿肌过度活跃,在 2 例患者中存在括约肌能力降低。
    该研究显示在 HD 患者中存在显著的泌尿系统症状,严重影响患者的生活质量。在 HD 的早期可能表现为膀胱过度活跃的症状,而在晚期以尿失禁表现为主。医生应该帮助 HD 患者意识到这种很大程度上易被忽略的症状。研究者也在文中解释道,HD 患者中膀胱功能障碍可能与基底节、中枢性自主神经结构以及额叶等部位进行性神经变性以及调节异常有关。
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